מרכז ידע לאומי ראשון מסוגו לחקר מחלות גנטיות נדירות הוקם באוניברסיטת בן גוריון בשיתוף בית החולים סורוקה ובתמיכת משרד המדע והטכנולוגיה. מטרת המרכז היא להעמיד לרשות קהילת החוקרים בישראל את הידע המקצועי והתשתית הייחודית הנדרשים למחקר מתקדם בתחום המחלות הנדירות.

פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה וראש מרכז הידע הלאומי לחקר מחלות נדירות. צילום: דוברות סורוקה

מחלה נדירה מוגדרת כמחלה ששיעור החולים בה נמוך מאחוז אחד באוכלוסייה הכללית. על פי הנתונים, כ־60 אלף חולים בישראל סובלים ממחלה נדירה. באוניברסיטת בן גוריון ובסורוקה'התגלו בשני העשורים האחרונים מעל ל־40 מחלות תורשתיות בבני אדם ופוענחו המנגנונים המולקולריים הגורמים להן.

במעבדתו של פרופ' אוהד בירק, העומד בראש המרכז החדש, פוענחו למעלה מ־30 מחלות תורשתיות. "מטרת המרכז", מציין פרופ' אוהד בירק, "היא לרכז את הידע הקיים לכלל הרופאים והחוקרים במדינת ישראל על מנת לקדם פענוח של מחלות תורשתיות נדירות נוספות באוכלוסיות השונות".